Растет генетическая угроза

Ученым удалось установить четыре гена, которые повышают риск развития рака груди у женщин. Исследователи надеются, что несложные анализы помогут выявить тех пациенток, которым необходимо будет регулярно проходить специальное обследование - маммографию.  

Целью этого исследования, как и ряда предшествующих, было установление связи между заболеванием и ДНК человека путем исследования всего генетического кода генома. В результате ученые выявили варианты генов, которые повышают риски возникновения рака.  

Вероятность того, что рак передастся от матери к ребенку из-за так называемых генов предрасположенности (наиболее известные из них - BRCA1 и BRCA2), составляет лишь 25%.  

Однако последнее исследование подтверждает догадки ученых о том, что существуют и другие гены, вполне обычные варианты которых могут увеличить риск заболевания, но в значительно меньшей степени. Чтобы установить эти варианты, международной команде ученых во главе с профессором Дугласом Истоном из Кембриджского университета и при поддержке исследовательского центра Cancer Research UK было необходимо выполнить анализ генома и найти в нем 30 изменений в «буквах» ДНК, связь которых с раком груди была выявлена ранее у более чем 27 тысяч пациенток при сравнении их с контрольной группой, насчитывавшей еще 27 тысяч добровольцев.  

В отчете, опубликованном в журнале Nature, исследователи пишут, что обнаружили еще четыре гена, явно связанных с генетической предрасположенностью к возникновению рака груди. Это FGFR2, TNRC9, MAP3K1 и LSP1. К тому же ученые полагают, что их подход в будущем позволит им найти и другие гены, связанные с возникновением заболевания.  

«Мы очень взволнованы полученными результатами, потому что в тех участках, которые мы обнаружили, нет ранее известных науке передаваемых по наследству генов, - говорит профессор Истон. - Это открывает перед нами новые направления в исследовательской работе. Лишь последние технологические достижения позволили нам выполнить столь масштабное сравнительное исследование».  

На двух участках, выявленных исследователями, содержатся гены FGFR2 и TNRC9. Ученые считают, что они увеличивают риск возникновения рака груди примерно на 20% среди женщин, у которых есть одна дефектная копия гена. Риск возрастает до 40-60%, если женщина становится носительницей двух неправильных копий. Считается, что до 16% женщин являются носительницами двух дефектных копий генов - FGFR2 и TNRC9.  

Гены, представленные в трех других участках, которые также выявлены в исследовании, не менее широко распространены среди населения, однако повышенные риски, вызванные генетическими дефектами в них, относительно малы и трудно поддаются измерению при нынешнем состоянии технологии генетического тестирования. Однако если ученые будут открывать все новые и новые из этой серии генов малой степени риска, то появится возможность осуществить тесты для комбинации генов. Все это позволит врачам принимать решения о предотвращении, диагностике и лечении женщин, которые наследуют генетические дефекты в одном или более генах.  

Большинство ранее выявленных генов предрасположенности к заболеванию раком груди участвуют в «ремонте» ДНК, однако новые участки отвечают за рост клетки или передачу сигналов.  

Еще два исследования, опубликованных в журнале, также посвящены риску возникновения рака груди. В одном из них, подготовленном Дэвидом Хантером и его коллегами, также идентифицируются варианты гена FGFR2 как вызывающие рак груди.  

Еще одна работа, написанная Кари Стефансоном из генетического центра deCODE в Исландии, посвящена изучению генетических вариантов на каждой из хромосом 2 и 16, каждый из которых увеличивает риск возникновения рака груди в сочетании с женским гормоном эстрогеном. Вариант хромосомы 16 находится в TNRC9 - том же самом гене, о котором написала команда во главе с англичанином Истоном.  

Профессор Карол Сикора, ведущий специалист по раковым заболеваниям, сказал: «Эти исследования говорят о том, что мы начинаем понимать генетику рака. Вполне вероятно, что в последующие несколько месяцев на основе аналогичных методов исследования ученые смогут выявить и другие гены, связанные c возникновением этого заболевания».  

Рак груди - самый распространенный вид рака у британских женщин. Ежегодно такой диагноз ставится 44 тысячам англичанок, и считается, что лишь 5-10% случаев связаны с унаследованными генетическими дефектами.  

©The Daily Telegraph, UK, 2007